Retinitis pigmentosa, kalıtsal özellik gösteren ve retina hücrelerinin yavaş yavaş bozulmasına neden olan ilerleyici bir göz hastalığıdır. Gece körlüğü ve çevresel görme kaybı ilk belirtiler arasında yer alır. Zamanla merkezi görme de etkilenebilir ve görme ciddi şekilde azalabilir.
Retinitis pigmentosa genetik geçişlidir; otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı formlarda görülebilir. Hastalık genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. Genetik testler, tanının kesinleşmesi ve aile bireylerinin risk değerlendirmesi için önemlidir.
Retinitis pigmentosa tedavisi henüz kesin bir yöntem sunmasa da, ilerlemeyi yavaşlatmaya yönelik bazı yaklaşımlar mevcuttur. A vitamini takviyesi, düşük görme yardımcıları ve gen tedavisi çalışmaları hastalığın yönetiminde kullanılabilir. Takip ve danışmanlık süreci kritiktir.
Retinitis pigmentosa belirtileri arasında gece görme zorluğu, tünel görüşü, ışığa duyarlılık ve kontrast kaybı bulunur. Hastalık yavaş ilerlediği için bireyler genellikle belirtileri fark etmekte geç kalır. Düzenli retina muayeneleri erken tanı için gereklidir.

Prof. Dr. Tansu Erakgün
Retina Hastalıkları ve Vitreoretinal Cerrahi Uzmanı
20 Mart 1968’de İzmir’de doğan Prof. Dr. Tansu Erakgün, orta öğrenimini Saint Joseph Koleji’nde ve Lise öğrenimini Karşıyaka Gazi Lisesi’nde tamamladıktan sonra 1986 yılında girdiği Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1992 yılında mezun oldu. Aynı yıl Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı’nda asistanlık eğitimine başladı. 1997 yılında uzman...
Hakkımda Videolar Yayınlar| Tanım | Kalıtsal, ilerleyici retina dejenerasyonu ve fotoreseptör kaybı ile seyreden bir göz hastalığı |
| Risk Faktörleri | Ailede retinitis pigmentosa öyküsü, genetik mutasyonlar (otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtım) |
| Sık Görülen Semptomlar | Gece körlüğü (niktalopi), periferik (kenar) görme kaybı, ilerleyici tünel görme, ilerleyen dönemlerde merkezi görme kaybı |
| Tanı Yöntemleri | Göz dibi muayenesi (kemik hücresi benzeri pigment birikimi), elektroretinografi (ERG), genetik testler, görme alanı testi, OCT |
| Evreler | Başlangıç (hafif gece körlüğü), orta (periferik görme kaybı), ileri (merkezi görme kaybı) |
| Tedavi Seçenekleri | Kesin tedavi yoktur; görme rehabilitasyonu, düşük görme yardımcıları, genetik danışmanlık, A ve E vitamini takviyeleri (tartışmalı), bazı hastalarda retinal implant uygulamaları |
| Takip ve İzlem | Düzenli göz kontrolleri, yardımcı cihaz kullanımı, genetik danışmanlık |
| Olası Komplikasyonlar | Katarakt, makula ödemi, glokom, kalıcı ve ilerleyici görme kaybı |
| Görsel Sonuçlar | İlerleyici ve geri dönüşümsüz görme kaybı, görsel prognoz genetik tipe ve başlangıç yaşına göre değişir |
Retinitis Pigmentosa’nın belirtileri nelerdir?
RP’nın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Gece görüşü azalır, görme alanı daralmaya başlayabilir. Özellikle gece araba kullanmak tehlikeli hale gelir.
Alacakaranlıkta görmeden sorumlu olan retina hücreleri (rodlar) bozulmaya başladıkça, gece görmesi de azalmaya başlar. Çok daha ileri evrelerde, sadece dar bir merkezi görme alanı kalır.
Ne kadar zaman içinde ne kadar görme alanı kaybı olacağını söylemek imkansızdır. Ancak yapılacak testler ve doktor kontrolü ile zaman içinde bir fikir edinilebilir.
Retinitis Pigmentosa Tanısı Nasıl Konur?
Göz muayenesi sırasında, doktorunuz gözlerinizi inceler ve RP tanısı için aşağıdaki testlerden bir veya birkaçını uygulayabilir:
- Göz fundus muayenesi: Bu test, gözün arka kısmını inceleyen bir muayenedir ve RP’nin belirtilerini tespit etmek için yapılır. Örneğin, gözün arka kısmında bulunan pigmentli lekelerin varlığı RP’yi düşündürebilir.
- Elektroretinografi (ERG): Bu test, gözün retina tabakasında oluşan elektriksel aktiviteyi ölçer ve RP tanısı için yapılabilir.
- Genetik testler: RP, genetik bir hastalıktır ve bu nedenle, genetik testler RP tanısı için yapılabilir. Örneğin, RP tanısı için DNA örnekleri toplanabilir ve bu örnekler üzerinde genetik testler yapılabilir.
İzmir Retinitis Pigmentosa tedavisi nedir?
RP, farklı genetik geçişli türlerine göre farklı hızlarda ilerleyen bir hastalıktır. Bazı tipleri daha geç ortaya çıkıp yavaş ilerlerken, bazı tipleri ise daha erken yaşta ortaya çıkıp hızlı ilerlerler.
Uygulanan tedaviler, Retinis Pigmentosa hastalığını iyileştirmez, ancak hastalığın ilerleme hızını yavaşlatır.
Bugün için kullanılan tedavilerin başında, doktor kontrolünde olmak kaydıyla düzenli Vitamin A ve dekozahekzaenoik asit (DHA) kullanımıdır.
Yapılan çalışmalarda, yıllarca süren vitamin takviyesi ile hastalığın seyrinin yavaşladığı saptanmıştır.
Bunun dışında Retinis Pigmentosa İzmir tedavisinde ümit veren birtakım yöntemler geliştirilmektedir. Bunlardan biri gen tedavisi, bir diğeri de yapay retina implantlarıdır. Bu tür tedaviler henüz deneme aşamasındadır.
Gen tedavisi
Haziran 2010’da yayınlanan bir bildiride araştırmacılar, mikroskobik boyutta bir kapsül ile hedef hücre olan retina hücrelerine gen tedavisini ulaştırmayı başardıklarını bildirdiler.
Farklı çalışmalarda nano-partiküler ve modifiye virüsler kullanılarak gen tedavisinin retina hücrelerine ulaştırıldığı bildirilmektedir.
Yapay ortamda geliştirilmiş ışığa hassas alglerin (bir tür yosun) deneysel ortamda göze uygulanması ile retina hücrelerinde ışığa yanıt alındığı bildirilmiştir.
Ancak bütün bu tedaviler daha deneme aşamasında olup henüz klinik kullanıma sunulmamıştır.
Yapay retina implantları (mikro çipler)
Retinayı ve görme sinirini stimüle etmeye yönelik bir tedavi yöntemidir. Henüz daha deneme aşamasında olduğunu vurgulamak gerekir.
Bu konuda üzerinde çalışılan projelerden bir tanesi Argus II Protez sistemleridir. Deneysel olarak toplam 10-15 hastaya uygulanmış, hastaların hareketi kısmen de olsa algıladığı bildirilmiştir.
Argus II Protez Sistemi, gözlüğe monte edilen bir dijital kameraya sahiptir. Bu kameradaki görüntüler, elektrik impulslarına çevrilir ve retina altına yerleştirilmiş olan 1mmX1mm. Boyutundaki mikro çip elektrotlarına iletilir.
Bu elektrotlar retinanın hasarlı fotoreseptörleri görevini görür ve elektrik dalgasını sağlıklı olan optik sinire ve oradan beyne iletir. Beyin, bu elektrik iletisini tekrar görüntüye çevirir.
Argus II retina implantı
Benzer bir sistem Retina Implant AG tarafından geliştirilmektedir. Deneysel olarak toplam 7 hastaya uygulanmıştır. Hastalar tarafından ışıklı şekillerin algılanabildiği ifade edilmektedir.
Projeyi geliştiren şirketin verilerine göre, bir hasta için uygulanan implantın maliyeti 200.000 USD olarak bildirilmektedir.
Retinitis pigmentosa gece körlüğü mü?
Hastalıklar birbiriyle bağlantılı devam edebildiğinden Retinitis pigmentosa gece körlüğü mü konusunda kafa karışıklığı oluşabilmektedir. Retinitis pigmentosa, genetik bir hastalık olup zamanla görme kaybına yol açan bir göz hastalığıdır. Bu hastalık, gözlerdeki fotoreseptör hücrelerinde zamanla hasara neden olur ve genellikle ilerleyici bir kayba neden olur. Hastalık genellikle gece körlüğüyle başlar ve sonrasında tünel görüşü kaybı, görme alanının daralması, renk görme kaybı ve nihayetinde tam körlük gibi semptomlara yol açabilir. Retinitis pigmentosanın tam bir tedavisi yoktur ancak belirtilerin hafifletilmesine yardımcı olmak için birçok seçenek mevcuttur. Bazı hastalar, vitamin takviyeleri gibi beslenme değişiklikleri veya antioksidanlar gibi ilaçlarla desteklenebilir. Bazı durumlarda, kötü hava koşullarından veya geceleri araba kullanmaktan kaçınmak gibi hayat tarzı değişiklikleri de önerilebilir.
Retinitis pigmentosa tedavisi için yeni gelişmeler yaşanmaktadır ve bazı araştırmalar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için çeşitli tedavilerin kullanılabileceğini göstermektedir. Bunlar arasında gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve elektronik retina implantları gibi farklı yöntemler yer alabilir ancak bu tedaviler henüz deneysel aşamadadır ve tüm hastalara uygulanamaz. Bu nedenle, retinitis pigmentosa tedavisi için mevcut olan en iyi seçeneklerden biri, hastalığın erken evrelerinde tanı konulması ve belirtilerin hafifletilmesi için önerilen tedavileri uygulamaktır.
Retinitis Pigmentosa Tedavisi Yaptıranların Yorumları
Prof.Dr. Tansu Erakgün hasta yorumları için Google Maps‘e göz atabilirsiniz.
Türkiye’de Retinitis Pigmentosa Tedavisi Yapan Doktorlar
Türkiye'de Retinitis Pigmentosa Tedavisi, alanında deneyimli göz doktorları tarafından uygun alt yapıya sahip hastanelerde yapılır.
Retinitis Pigmentosa Tedavisi Fiyatları Ne Kadar ?
Retinitis Pigmentosa Tedavisi fiyatları ameliyatın yapılacağı hastane, hastanın durumu ve diğer faktörlere göre değişkenlik göstermektedir.
Sıkça Sorulan Sorular
Retinitis pigmentosa genetik olarak nasıl aktarılır?
Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtım gösterebilir. Aile öyküsü önemli bir ipucudur. Genetik testlerle taşıyıcılık ve riskler belirlenebilir.
Retinitis pigmentosa ilk belirtileri genellikle ne zaman ortaya çıkar?
İlk belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde gece körlüğü ile başlar. Zamanla periferik görme daralır ve tünel görüş gelişir. Hastalığın ilerlemesi kişiye göre değişir.
Retinitis pigmentosa ilerleyici midir?
Evet, genellikle yavaş ama ilerleyici bir seyir izler. Görme kaybı yıllar içinde artar. Erken dönemde hafif etkilerle başlasa da ileri evrede ciddi görme bozukluklarına yol açabilir.
Retinitis pigmentosa hastalarında katarakt sık görülür mü?
Evet, özellikle arka subkapsüler katarakt bu hastalarda yaygındır. Katarakt gelişimi görmeyi daha da bozabilir, ancak cerrahiyle kısmen düzeltilebilir.
Retinitis pigmentosa tedavisinde hangi vitaminler önerilir?
Bazı çalışmalar A vitamini palmitatın ilerlemeyi yavaşlatabileceğini göstermiştir. Ancak yüksek dozlar karaciğer ve retina için zararlı olabilir, mutlaka doktor kontrolünde alınmalıdır.
Retinitis pigmentosa hastaları güneş ışığından korunmalı mı?
Evet, UV ışınları retina hasarını hızlandırabilir. Güneş gözlüğü ve düşük ışıklı ortamlarda koruyucu önlemler görme kalitesini korumaya yardımcı olabilir.
Retinitis pigmentosa çocuk sahibi olmayı etkiler mi?
Doğrudan etkileyici bir fiziksel engel yoktur, ancak kalıtsal geçiş nedeniyle genetik danışmanlık önerilir. Taşıyıcılık riski çocuklara aktarılabilir.
Retinitis pigmentosa hastaları iş yaşamında ne tür zorluklar yaşar?
Azalan çevresel görüş ve gece körlüğü nedeniyle hareket kabiliyeti azalır. Bu durum, özellikle araç kullanma, hızlı karar alma gerektiren işler veya düşük ışıklı ortamlarda zorluk yaratabilir.
Retinitis pigmentosa hastaları için rehabilitasyon seçenekleri nelerdir?
Görme rehabilitasyonu, büyüteç, özel aydınlatmalar ve yön bulma eğitimleri ile yaşam kalitesi artırılabilir. Psikolojik destek de önemli bir tamamlayıcıdır.
Retinitis pigmentosa’da kök hücre veya gen tedavisi umut veriyor mu?
Evet, klinik araştırmalar kök hücre ve gen tedavileriyle umut verici sonuçlar göstermektedir. Ancak henüz yaygın kullanımda değiller ve uzun vadeli etkiler araştırılmaktadır.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası–Gece Körlüğü) Tedavisi Ne Kadar Sürer?
Retinitis pigmentosa için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik uygulamalar uzun süreli ve kroniktir. Vitamin takviyeleri, gen terapileri, retinal implantlar ve düşük görme rehabilitasyonu gibi yöntemler, yaşam boyu sürebilecek takip ve destek tedavileri içerir. Tedavi süresi, hastanın durumuna göre kişiselleştirilir ve genellikle sürekli izlem gerektirir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası-Gece Körlüğü) İçin Hangi Bölüm Veya Doktora Gidilir?
Retinitis pigmentosa tanısı ve takibi için Göz Hastalıkları (Oftalmoloji) bölümüne başvurulmalıdır. Bu kalıtsal retina hastalığı, genellikle retina dejenerasyonu alanında uzmanlaşmış göz doktorları tarafından izlenir.
Blog Yazıları
Konak/İzmir’deki Kliniğimiz
Kaynakça:
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P. (2006). Retinitis pigmentosa. The Lancet, 368(9549), 1795-1809.
